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| 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习*李蓉1张梅1 潘慧2 李萍1 班博1D |
| 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: one case report and literatures review |
| 投稿时间：2018-03-17 修订日期：2018-03-21 |
| DOI： |
| 中文关键词: CAH;17α-OHD;基因突变 |
| 英文关键词: Congenital adrenal hyperplasia;17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency; gene mutation |
| 基金项目:山东省人口和计划生育委员会项目，项目编号：2014年第32号 |
| 作者 | 单位 | 邮编 | | 李蓉 | 济宁医学院附属医院 | 272000 | | 张梅 | 济宁医学院附属医院 | | | 潘慧 | 北京协和医院 | | | 李萍 | 济宁医学院附属医院 | | | 班博* | 济宁医学院附属医院 | 272000 |
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| 中文摘要: |
| 目的 通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的临床特点。方法 收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,对患者及其一级亲属CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序明确突变位点。结果 基因测序发现该患者CYP17A1第6号外显子c.985-987delinsAA纯合突变,导致第329位密码子TAC—AA,17α-羟化酶/17,20-裂解酶功能的完全丧失。明确17α-OHD诊断。结论 临床中对于合并高血压、低血钾伴青春期不发育的女性表型患者应注意完善核型及基因检测。 |
| 英文摘要: |
| Objective We analyse the clinical and genetic characteristics of a patient with 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency and review the related literature. Methods Clinical features and laboratory data were collected from the patient. PCR direct sequencing was performed to screen the mutation of CYP17A1 gene of the patient and her family members. Results A homozygous mutation c.985-987delinsAA in exon 6 was found in patient, causing the amino acid missense mutation Y329K. So 17α-OHD is clearly diagnosed. Conclusion Chromosome and gene should be tested in any phenotype female patients manifested with hypertension, hypokalemia or sexual infantilism. |
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